Anomalie chromosomique
Ont nomme anomalie chromosomique toute mutation qui affecte un chromosome a grande echelle.
Anomalie de structure
Souvent, les anomalie chromosomique sont des anomalies de structures. C’est le cas quand il y a le même nombre de chromosome, mais ils ont des structure differente. Ont peut sous-catégoriser comme ce suit :
- Déletion : Une certaine partie de chromosome est suprimer
- Duplication : Un segment du chromosome est répéter plus d’une fois
- Inversion : Un segment est retourner sur lui même (ABC CBA)
- Ceci a un impact sur quel gène les facteurs de transcription vont affecter.
- Translocation : Déplacement d’un segment
- Peut se produire :
- A l’interieur d’un même chromosome
- Entre deux chormosome homologue (échange chromosomique)
- Entre deux chromsome non-homologue :
- Très souvent c’est un échange. Ont nomme donc translocation homologue
- Peut se produire :